Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Down sendromu, bilinen eski adı ile mongolizm, tüm yaşamı etkileyen ve yaşam boyu zeka geriliği, gelişim gerilikleri vedaha birçok soruna sebep olan bir  genetik bozukluktur.

Down sendromu neden olur?

Normal insan hücrelerinde 23 çift kromozom vardır. Bir kromozom çiftindeki kromozomların biri babadan biri de anneden gelir. Down sendromunun sebebi 21. kromozomda meydana gelen anormalliklerdir. Bu anormallikleri üçe ayırabiliriz:

-Trizomi 21 : Olguların %90′ından fazlasında Down sendromu trizomi 21, yani 2 tane olması gereken 21. kromozomun 3 tane olmasından kaynaklanır. Down sendromunun bu çeşidinde vücut hücrelerinin tamamında trizomi 21 vardır. 

-Mozaik Down sendromu: Down sendromunun bu nadir formunda çocuğun hücrelerinin bazılarında trizomi 21 vardır. Normal hücreler ile trizomi 21′li hücrelerin oluşturduğu bu mozaik, döllenmenin ardından anormal hücre bölünmesiyle ortaya çıkar.

-Translokasyon Down sendromu: Çok nadir görülen bu formda 21. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma yapışır. Bu şekilde Down sendromlu çocukta 21. kromozomun o bölgesinden 3 tane bulunur.

Down sendromunun şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterir. Çocuklardaki öğrenme bozukluğunun en sık genetik sebebi Down sendromudur. Erken tanı ve uygun tedavi ile Down sendromlu çocukların ve erişkinlerin hayatlarında büyük değişiklikler sağlamak mümkündür.

Down sendromlu çocukların değişik bir yüz yapısı vardır. Fakat Down sendromlu tüm çocuklar aynı belirtileri göstermez. En sık görülen Down sendromu belirtileri şunlardır:

• Yassılaşmış yüz özellikleri
• Küçük kafa
• Kısa boyun
• Dışarı çıkmış dil
• Çekik gözler
• Normal olmayan şekilde kulaklar

Ayrıca Down sendromlu çocuklarda şu belirtiler de görülebilir:

• Kas tonusunda azalma
• Geniş, kısa eller ve bir tane avuçiçi çizgisi

Down sendromlu bebekler normal boyutlarda olabilir, fakat genellikle yavaş büyürler ve yaşıtlarından daha kısa kalırlar. Oturma, emekleme gibi gelişimsel kilometre taşları da normal gelişim gösteren çocuklardan daha geç görülür.

Down sendromu oluşumda risk faktörleri: Bazı çiftlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski normal toplumdan daha fazladır. Bu risk faktörleri şunlardır:

• İleri anne yaşı: Bir kadının Down sendromlu bebek sahibi olma riski yaşı ilerledikçe artar. 35 yaşında bir kadının Down sendromlu bebek sahibi olma riski 400′de 1′dir. 45 yaşında bu risk 35′te 1′e yükselir. Bununla beraber, Down sendromu olgularının büyük bir çoğunluğunda anne yaşı 35′in altındadır. Çünkü 35 yaşın altında doğum oranları çok daha yüksektir.
• Down sendomlu bebek sahibi olmak: Önceden Down sendromlu bir çocuğu olan kadınların, Down sendromlu bir çocuk daha dünyaya getirme riskleri %1 civarındadır.
• Translokasyon taşıyıcı olmak